O relógio marcava 7h57 de terça-feira, 7 de agosto, quando a nutricionista potiguar Michelle Costa, de 32 anos, leu a notícia no WhatsApp e soluçou, aos prantos: "Não acredito".

Eram as primeiras seis doses do medicamento de que precisa para impedir que a doença do filho de 1 ano e 4 meses continue avançando.

Elas haviam chegado a Natal, no Rio Grande do Norte, onde moram - após quase quatro meses "de luta".

"E confirmar isso foi como tirar metade do peso que carrego nas costas."

AME

Guilherme foi diagnosticado em abril com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e degenerativa que causa perda de função em células ou órgãos - e, nesse caso, gera dificuldades de locomoção e favorece o desenvolvimento de problemas respiratórios que, em algumas situações, podem levar à morte nos primeiros 2 anos de vida.

De forma geral, também deixa as pernas mais fracas que os braços e torna os atos de mamar e engolir outros alimentos mais difíceis.

Guilherme sente, em parte, isso.

Ele não tem dificuldades respiratórias, mas causa "medo" nos pais se tosse ou tem refluxo, com possibilidade de engasgo.

O bebê também não mexe as pernas como antes, não senta sem apoio, não deu os primeiros passos, nem tem força para envolver a mãe no que ela chama de "sonho": "Um abraço."

Neste depoimento à BBC News Brasil, Michelle narra "a dor" de encarar a doença e a verdadeira "corrida contra o tempo" em que ingressou com o marido, o analista de sistemas Rinaldo Silveira, de 30 anos, para deter as perdas que vê, dia a dia, aumentarem no corpo do filho.

O caminho que eles percorreram até agora envolve a via judicial, pela qual conseguiram que a União banque o início do tratamento com a única medicação aprovada para a AME, o Spinraza. O custo somado das seis primeiras doses foi de aproximadamente R$ 2,16 milhões. Cada uma saiu por R$ 360 mil. A primeira foi aplicada na quinta-feira, 16 de agosto.

Outras famílias buscam o mesmo tratamento, em ao menos 106 ações que tramitam atualmente no Brasil.

Esta é a história de Guilherme:

Ser mãe sempre foi um sonho.

Na primeira gravidez, sofri um aborto espontâneo e sentir Gui se formando dentro de mim era algo inexplicável.

Ele mexia bem, crescia bem. E nasceu em 7 de março de 2017, com 39 semanas.

'Nunca pensei que eu iria viver esse mundo'

Para viver a maternidade, me dedicar a ela, eu tive que desacelerar.

Eu saía de um trabalho e ia para outro, mas, quando engravidei, optei por ficar em um só emprego.

A coincidência é que o que eu tive de deixar era como nutricionista para crianças com AME tipo 1. A forma mais grave da doença.

Essas crianças recebiam cuidados médicos em casa, ficavam acamadas, se alimentavam por sonda, usavam ventilação mecânica (para auxiliar a respiração). Eu me perguntava como deveria ser o dia a dia daquelas famílias.

Pensava em como deveria ser difícil, mas nunca que eu - embora com um caso diferente - iria também viver esse mundo.

Dificuldades

Quando Gui começou a crescer, percebi que ele não conseguia levar o pezinho até a boca, como outros bebês fazem.

Ele também não engatinhou e, quando completou seis meses, tinha dificuldade para rolar.

O pediatra disse que podia ser só do desenvolvimento dele, talvez mais lento que o de outras crianças.

Mas o tempo foi passando e isso não melhorava.

Ele não conseguia sentar sem que a gente ajudasse, nem ficava com o tronco totalmente ereto. Se desequilibrava. Não conseguia sustentar o peso do corpo e se apoiar nas coisas para ficar em pé.

Me diziam para ter fé, mas não era questão de fé. Ele não estava evoluindo nem com fisioterapia e eu queria saber o motivo.

Pedi encaminhamento para o neurologista e, entre os exames que passou, havia um genético para confirmar ou descartar se tinha AME.

O médico disse para eu não me assustar, que aquela era só uma possibilidade, mas, quando vi a sigla na requisição do exame, meu chão se abriu. Fiquei desnorteada. Eu sabia o que ela significava, só não sabia que havia outros tipos da doença, menos graves.

Comecei a pesquisar a respeito, e, quanto mais conhecia outras histórias, mais enxergava Guilherme nelas.

O resultado do exame demorou pouco mais de um mês. Era AME tipo 2. Eu vi em casa, com o meu marido. E foi muito dolorido.

A 'batalha' pela medicação

A AME é uma doença degenerativa, com expectativa de vida baixa.

A medicação consegue parar a doença, mas só estava disponível fora do Brasil e o preço dela era um balde de água fria.

Mas eu não ia admitir ouvir alguém dizer que não tinha o que fazer, que eu fosse para casa aproveitar o tempo com o meu filho.

Eu disse que ia lutar de todas as maneiras e que a gente ia conseguir. Que eu não vou perder o meu filho para essa doença.

E aí foi como se tivesse disparado um relógio e a gente tivesse que correr. Tínhamos que correr como se estivéssemos numa maratona.

'Tive que buscar o nascimento de outros sonhos'

Descobrir a doença foi como um luto. Foi a morte de alguns sonhos.

Me vi parada em uma creche, chorando, olhando outras crianças, pensando nas coisas que possivelmente eu não teria com o meu filho.

É muito massacrante ver que diariamente há perdas.

Dói pegar uma foto ou um vídeo e ver que ele já não faz coisas que meses atrás conseguia.

Mas eu não tive tempo para sofrer demais. Tive que buscar o nascimento de outros sonhos, levantar a cabeça e olhar para frente, porque Guilherme não tem tempo a perder. Por mais que eu quisesse deitar e ficar chorando com o diagnóstico, eu não podia.

Tive que tomar uma atitude.

Foi por isso que mergulhei na campanha imediatamente (para levantar recursos) e fui à Justiça.

'Queria que ajudassem por solidariedade, e não por pena'

O diagnóstico da AME foi confirmado em 7 de abril.

No dia seguinte, começamos a definir o que iríamos fazer para levantar os recursos do tratamento. Não podia confiar só na Justiça.

Eu queria que as pessoas conhecessem a doença sem que ele fosse exposto demais, porque é apenas um bebê, e falar das perdas que tem é um sofrimento. Queria que ajudassem por compaixão, por solidariedade, e não por pena.

E muita gente ajudou, comprando camisas, sandálias, participando de sorteios, de uma vaquinha online e de atividades como um jogo de futebol e uma corrida que fizemos.

No dia 16 do mesmo mês ingressamos com uma ação contra a União, o Estado e o município e ganhamos um ano de tratamento, mas a União recorreu e eu sabia que muitas famílias ganham liminares, mas até receberem a medicação é um longo processo.

Seis doses do medicamento que pedimos só chegaram esta semana. Foram compradas pela União. O juiz também mandou bloquear recursos nas contas do Estado e do município (Natal), referentes a outras quatro doses. Mas esse processo ainda está em curso.

Cada dose custou mais ou menos R$ 360 mil.

A primeira foi aplicada nesta quinta-feira (16 de agosto). Eu estava do lado de fora da sala, esperando. Quando ouvi a equipe dizer 'deu certo' foi muito emocionante. Eu, meu marido, as enfermeiras, pessoas que estavam no corredor...todo mundo chorou. Parecia cena de novela.

Agora, ele deve tomar uma dose a cada 15 dias, até completar a quarta.

Depois, precisará tomar uma a cada quatro meses, para sempre - ou até descobrirem a cura da doença.

Tomar a primeira foi como um renascimento.

Eu acompanho outras crianças que tomaram e vejo que há resultados.

Com Gui, um dos meus sonhos é o dia em que vou conseguir um abraço.

Ele já me deu um, certa vez, mas do jeitinho dele.

Ele estava chorando no berço. Eu o deitei na cama comigo, virado para mim, e de repente senti as mãozinhas segurando o meu pescoço.

Foi assim que adormeceu. Com o abraço que consegue me dar, porque ainda não tem força para o movimento como outras pessoas fazem.

Eu tento dar valor aos pequenos gestos dele, que para mim são muito grandes. Fico feliz com cada conquista.

A cadeira que virou mundo

Hoje Gui faz dois tipos de fisioterapia, e também tratamento com a fonoaudióloga.

Quando está em casa, procuramos estimulá-lo de várias formas.

Ele tem uma cadeirinha portátil, que permite que tenha um apoio maior, que fique com os pezinhos no chão.

Eu faço dessa cadeira o mundo dele. Ponho brinquedos na bancadinha, dou giz de cera, blocos de encaixar.

Uma criança na idade dele deveria estar abrindo os armários, correndo pela casa, mas, como ele não faz isso, vai se desenvolvendo de outras formas. Dentro das limitações que tem, também vai descobrindo as coisas.

A AME no Brasil

A AME está entre as mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e pode afetar crianças e adultos. No Brasil, não há estimativas oficiais sobre o número de casos. Mas, de forma global, estima-se que a cada 100 mil bebês nascidos vivos, entre 7 e 10 sejam portadores.

Existem quatro formas da doença. Os tipos 1 e 2 são os mais graves, e seus sinais são mais aparentes em crianças.

"Os sintomas podem aparecer ainda no feto, dentro da barriga da mãe, e se estender pela infância", observa o professor Natan Monsores, coordenador do Observatório de Doenças Raras da Universidade de Brasília (UnB), um grupo de pesquisa ligado ao Centro Internacional de Bioética e Humanidades que estuda os efeitos dessas doenças sobre a qualidade de vida das pessoas afetadas a fim de desenvolver estratégias para apoiá-las. "Em alguns casos, os sinais da AME são estáveis ou até regridem", diz.

A AME afeta o sistema nervoso central, provoca fraqueza muscular e é causada por genes defeituosos, que a criança geralmente herda do pai e da mãe. São os genes SMN-1, que estão ligados à sobrevivência dos neurônios que participam da coordenação dos movimentos do corpo.

O Spinraza

O Spinraza, diz o professor, é injetável e aplicado no espaço onde está a medula espinhal do paciente, tratando os casos decorrentes da falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo. O medicamento ajuda um outro gene, o SMN-2, a substituí-lo.

"O medicamento detém a progressão da doença, mas os efeitos podem variar caso a caso e a recuperação dos movimentos também depende da combinação com outras abordagens terapêuticas, como a fisioterapia", acrescenta ele.

O Spinraza é fabricado por indústrias baseadas na Alemanha e na Itália e, no Brasil, foi registrado pela americana Biogen, empresa de biotecnologia com foco no desenvolvimento de terapias para doenças graves neurológicas, autoimunes e raras.

O registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) foi concedido no ano passado, o que o tornou apto a ser comercializado no país.

Com o registro, o preço máximo de aquisição para a União atender a demandas judiciais, que era de R$ 420 mil por ampola quando precisava comprá-lo em outros países, caiu para R$ 209 mil, segundo o Ministério da Saúde.

Por que o preço é tão alto?

Segundo o professor Natan Monsores, há três explicações para o valor de cada dose atingir esse patamar.

"Estima-se que tem a ver com os custos de desenvolvimento", diz ele, apontando outras duas questões: "Trata-se também de uma 'droga órfã' (destinada ao tratamento de doença rara), logo, o número de usuários do medicamento é pequeno, o que não permite a diluição do custo na quantidade. O outro ponto é: não se sabe quanto custou desenvolver a terapia e a empresa detém patentes, logo, é ela que faz o preço".

Droga órfã é, segundo ele, "um medicamento destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamento de uma doença rara ou negligenciada, cuja produção não é economicamente viável devido ao mercado consumidor estritamente reduzido ou carente de recursos financeiros".

A Biogen, laboratório que detém o registro do Spinraza, foi procurada pela BBC News Brasil, por e-mail e telefone, mas não respondeu às questões enviadas sobre o preço até a publicação desta reportagem.

O Ministério da Saúde diz que, entre janeiro e junho deste ano, destinou R$ 51,3 milhões para aquisição do medicamento. E que atualmente 106 processos contra a União pedem o fornecimento dele, mas que não é possível estimar quanto de desembolso exigiriam.

O Ministério não comentou qual a capacidade do Estado para arcar com esse tipo de tratamento e suprir, ao mesmo tempo, outras necessidades da população na área. Também não respondeu sobre os critérios para recorrer de decisões favoráveis a pacientes de doenças raras.

'A espera é uma agonia'

"A judicialização é a via pela qual os pacientes têm conseguido garantir acesso ao tratamento. E a espera por ele é uma agonia. É acompanhar a vida do filho ou filha escoar pelos dedos", diz Monsores, da UnB. "E para os pais que vivenciam o sofrimento, o tempo é uma eternidade".

O professor defende que, "num contexto de gestão pública e uso racional de recursos, a análise de incorporação de medicamentos para doenças raras na rede pública leve em conta parâmetros diferentes dos usados para as doenças prevalentes".

A incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS) - o que inclui medicamentos, procedimentos e produtos para a saúde - é feita a partir de análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), criada em 2012 para assessorar o Ministério da Saúde nesse tipo de decisão. Por lei, o prazo para a tomada de decisão é de 180 dias, prorrogáveis por mais 90.

Incorporação no SUS

O pedido de incorporação do Spinraza foi submetido em maio deste ano. Se for aprovado, Monsores explica que ele entraria na Relação Nacional de Medicamentos (Rename) e passaria a ser distribuído de graça, mediante prescrição, em centros de referência em doenças raras, geralmente hospitais universitários - e disponibilizado nos hospitais ou em farmácias de alto custo.

"Isso aconteceu com as drogas anti-HIV, que não são baratas, e os medicamentos oncológicos", diz o professor.

"É preciso considerar não apenas o custo-efetividade dos tratamentos, mas avaliações de qualidade de vida, ganhos em autonomia dos pacientes, redução de internações e necessidade de procedimentos complexos. Essa discussão é longa e complexa, mas precisa ser feita. Países como a Inglaterra e o Canadá já se deram conta disso e têm adotado parâmetros diferenciados para incorporação de medicamentos para doenças raras", observa ainda Monsores.

Ele analisa que "o Ministério da Saúde também precisa definir quanto está disposto a gastar com medicamentos para doenças raras ou graves, mas, para isso, precisa oferecer um caminho coerente do ponto de vista metodológico e bioético", o que avalia que não está acontecendo. "Usar avaliação custo-efetividade ou decidir de forma política e aleatória quais tecnologias atenderão pacientes não é condizente com aquilo que os pesquisadores do mundo inteiro têm apontado como caminho", observa ele.

"É preciso uma mudança de mentalidade técnica. E essa crítica não é só minha", diz ainda, afirmando que "muitos técnicos da Conitec têm feito um esforço para ouvir a comunidade de pacientes e se aproximar de novas metodologias. Mas que a decisão da plenária da Comissão parece obedecer outras agendas".

Sobre as críticas do professor, o Ministério da Saúde limitou-se a dizer que "a avaliação para incorporação de novas tecnologias no SUS se baseia na eficácia, efetividade e no custo-benefício das tecnologias" e que "os estudos que devem ser apresentados à Conitec para o pedido de avaliação exigem expertise e acurácia metodológica".

"Isso porque se baseiam em revisões sistemáticas da literatura já existente e publicada. E os estudos adicionais para avaliação econômica estimam a relação de custo-efetividade e o impacto orçamentário dessa nova incorporação ao SUS".

O Ministério também ressaltou "que há esforços para ampliação e oferta de medicamentos para população brasileira", citando como exemplo o fato de, entre 2010 e 2018, ter aumentado em 69% a oferta gratuita por meio da Rename.

'Disputa eterna'

Michelle, mãe de Guilherme, diz que, por enquanto, o futuro que enxerga é "de disputa judicial eterna" para obter as doses de Spinraza de que o filho precisa.

Com vendas e outras atividades para levantar recursos, divulgadas por meio das redes sociais, ela e o marido arrecadaram cerca de R$ 100 mil - foram R$ 19,5 mil desse total, com uma vaquinha online criada no dia 16 de abril.

"Agora, com as primeiras doses garantidas, achamos que esse dinheiro também pode ajudar outras crianças. Estamos estudando como fazer, mas a ideia é usar parte para comprar equipamentos necessários ao tratamento de Gui e para dar a ele uma melhor qualidade de vida, e outra para comprar e doar equipamentos essenciais para quem tem AME - mas ainda estamos verificando como seria isso, para garantir que a doação ajude realmente quem precisa e seja usada mesmo no tratamento", diz Michelle.

A sensação agora, segundo ela, "é de ter chegado ao final de uma maratona, mesmo sabendo que a jornada ainda será longa".